基于机器学习的心房颤动细胞焦亡相关基因筛选和机制研究
王秋雨1
谭鹏进2
李馨2
商丽华2
刘建国2
1.100084 北京,清华大学临床医学院2.100016 北京,清华大学第一附属医院心脏中心
摘要：目的 探讨细胞焦亡(pyroptosis)在心房颤动发生发展中的作用及潜在机制,筛选其潜在治疗靶点.方法 检索基因表达谱数据库(GEO),下载心房颤动的表达谱数据和临床信息.使用ComBat算法去除不同GEO数据集间的批次效应,并整合为merge-cohort.随后提取32个焦亡相关基因的表达数据,利用student T检验进行差异分析.单因素Logistic回归和LASSO回归建立心房颤动风险评分模型、基因集,富集分析探索心房颤动发生发展的潜在机制,XG-boost机器学习算法筛选在心房颤动发生发展中发挥关键作用的焦亡相关基因、ROC曲线分析相关焦亡基因的诊断价值.结果 焦亡相关基因在心房颤动和窦性心律心房组织中存在显著的表达差异.以整合merge-cohort为对象,建立了5基因风险评分模型(risk score=0.734 × PYCARD+0.435 × SCAF11+0.008 × CASP8-0.295 × GSDMC-0.342 × IL18).富集分析发现细胞焦亡通过调控炎性浸润参与心房颤动的发生发展.机器学习发现PYCARD在心房颤动的发生和发展过程中发挥关键作用,并具备良好的诊断价值.结论 细胞焦亡对心房颤动的发生和发展有重要影响,且细胞焦亡相关基因PYCARD可作为心房颤动的新诊断生物标志物和潜在治疗靶点.
关键词：心房颤动机器学习细胞焦亡生物信息学分析
分类号：R541.75(心脏、血管（循环系）疾病)
资助基金：首都临床特色应用研究项目(Z151100004015058)
论文发表日期：2024-10-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 1171-1174,1178 )
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