整合生物信息学和机器学习方法探索静脉血栓栓塞症的发病机制并筛选生物标志物
尤红俊1
苟棋玲1
赵倩倩2
董梦雅1
王毅1
1.710068 西安,陕西省人民医院心血管内科2.710100 西安,西安国际医学中心医院心肺康复科
摘要：目的 探究静脉血栓栓塞症(VTE)的发病机制并筛选生物标志物.方法 对VTE患者和健康对照者(HC)的全血基因表达谱芯片数据进行生物信息学分析,包括差异表达基因(DEGs)的鉴定、富集分析和蛋白-蛋白相互作用(PPIs)网络分析,并利用最小绝对收缩和选择算子(LASSO)回归模型和支持向量机递归特征消除(SVM-RFE)分析来筛选关键基因.外部数据集验证关键基因的表达并绘制受试者工作特征曲线(ROC)评估关键基因的诊断效能.结果 通过比较VTE患者和HC的表达谱数据,筛选出59个DEGs.富集分析和PPI网络分析表明,这些基因主要参与细胞对饥饿的反应、氧化磷酸化、髓系细胞稳态、内在凋亡信号通路、炎症反应、核糖体等.筛选出14个关键基因,即BCL2A1、CD3G、COX7A2、CSTA、EVI2A、FKBP1B、HBD、IFI27、LSP1、LY96、MS4A4A、PFDN5、RPS27L和XK.外部数据集验证,在VTE组中,11个关键基因,即BCL2A1、CD3G、COX7A2、CSTA、FKBP1B、HBD、IFI27、LY96、MS4A4A、PFDN5和XK均显著上调.ROC分析提示这11个关键基因具备良好的诊断效能.结论 BCL2A1、CD3G、COX7A2、CSTA、FKBP1B、HBD、IFI27、LY96、MS4A4A、PFDN5和XK可作为VTE的生物标志物.
关键词：静脉血栓栓塞症生物信息学机器学习差异表达基因生物标志物
分类号：R543.31(心脏、血管（循环系）疾病)
资助基金：陕西省人民医院科技人才支持计划项目(2022JY-45&2023JY-44)陕西省人民医院科技发展孵化基金(2023YJY-63)
论文发表日期：2025-07-20
在线出版日期：2025-09-09（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 781-785 )
英文信息