Treacher Collins综合征基础研究现状
陈颖
李辰龙
张天宇
1.复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉科,上海,2000312.复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉科,上海,2000313.复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉科,上海,200031
摘要：Treacher Collins综合征是以常染色体显性遗传为主要遗传方式的先天颅面畸形.已知致病基因为TCOF1、POLR1D、POLR1C.其致病机制可能是基因突变后引起单倍剂量不足而导致成熟核糖体减少,不能满足神经嵴细胞增殖所需,最终导致颅面畸形发生.本文将从分子遗传学、发病机制等方面对该综合征的基础研究现状做一综述.
关键词：颅面骨畸形(Craniofacial Abnormalities)外耳(EarExternal)中耳(EarMiddle)畸形(Abnormalities)Treacher Collins综合征(Treacher Collins Syndrome)
资助基金：上海市优秀学术带头人计划(12XD1401700)上海市科委创新项目产学研合作项目(11DZ1921704)
论文发表日期：2014-03-02
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 93-96 )