耳聋易感基因及遗传咨询在新生儿群体中的应用
陈晓巍
高儒真
1.中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科,北京,1007302.中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科,北京,100730
摘要：自2007年我国学者开始实施新生儿听力联合筛查以来,通过基因筛查可发现遗传性聋患者,有效确保及提前遗传性聋的确诊时间,通过规避诱发因素减缓减轻耳聋的发生;可以发现药物敏感性聋基因携带者,通过用药警示预防耳聋;科学制定听力随访计划,避免言语发育期听力损失的忽视;明确大批耳聋基因携带者,以遗传咨询门诊作为阵地,对携带者及家族成员进行婚配生育方面的指导.新生儿听力及耳聋基因联合筛查的实施,必将为减少我国耳聋残疾人起到积极的贡献.
关键词：新生儿筛查耳聋基因突变遗传咨询
资助基金：国家科技支撑计划(2012BAI12B01)
论文发表日期：2015-07-02
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 195-198 )
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