黑龙江省新生儿听力与基因联合筛查总结
云中燕
沈碧云
王艳华
朱娜
杨瑞
于彦萍
杨左滨
1.哈尔滨市儿童医院听力障碍诊治科,黑龙江 哈尔滨,1500102.哈尔滨市儿童医院听力障碍诊治科,黑龙江 哈尔滨,1500103.哈尔滨市儿童医院听力障碍诊治科,黑龙江 哈尔滨,1500104.哈尔滨市儿童医院听力障碍诊治科,黑龙江 哈尔滨,1500105.哈尔滨市儿童医院听力障碍诊治科,黑龙江 哈尔滨,1500106.哈尔滨市儿童医院听力障碍诊治科,黑龙江 哈尔滨,1500107.哈尔滨市儿童医院听力障碍诊治科,黑龙江 哈尔滨,150010
摘要：在2007年聋病防控专家提出新生儿听力联合基因筛查模式的基础上,2014年5月~2015年6月哈尔滨市儿童医院共完成听力联合耳聋基因筛查检测443例.基因筛查结果阳性104例.GJB2基因突变为52例,SLC26A4基因突变为50例.MT-RNR1(12SrRNA)基因突变为2例.听力联合耳聋基因筛查意义重大,但普及开展尚有难度.
关键词：新生儿筛查早期诊断听力基因
论文发表日期：2015-07-02
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 205-207 )
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