RET基因C634F突变家系中儿童甲状腺预防性切除1例--精准医学的例证
摘要：甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma，MTC）在甲状腺癌中发病率较低，占所有甲状腺肿瘤的5%～10%，占甲状腺癌总死亡率的8%～13%，5年生存率约70%。这种肿瘤分为散发性和家族性，其中家族性甲状腺占25%。家族性MTC常源于RET基因的错义突变，RET不同部位的突变导致的外显概率和外显时间也不尽相同，我们发现家系中RETC634F位点突变，2009年ATA指南推荐的此类家系突变基因携带者的预防性切除年龄为尽量在5岁之前，而在国内，由于多数对此类疾病知识的欠缺及相关概念的缺乏，尚没有足够的相关资料记录，经过家属沟通知情同意，进行了甲状腺预防性切除，现报道如下。
机标关键词：精准医学甲状腺预防性
论文发表日期：2015-11-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 349-350 )