线粒体DNA13731点突变与脊髓小脑性共济失调相关性研究
王栋慧
王进
1.广西医科大学第一附属医院神经内科,南宁,5300212.广西医科大学第一附属医院神经内科,南宁,530021
摘要：目的 探索线粒体DNA(mtDNA)突变位点与脊髓小脑性共济失调(SCA)的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)对基因确诊的四个SCA家系10例患者及其亲属共34例与40例健康对照的线粒体ND5基因片段进行扩增,扩增产物进行单链构象多态性分析(SSCP),对SSCP出现异常的样本进行相应mtDNA片段测序.结果 在一家系的1名确诊患者及1名症状前患者检测到mtDNA13731(T>C)点突变.结论 脊髓小脑性共济失调的发生、发展可能与mtDNA突变有关.
关键词：脊髓小脑性共济失调线粒体DNA点突变
分类号：R744(神经病学与精神病学)
资助基金：广西自然科学基金(0339049)
论文发表日期：2009-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 671-674 )
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