荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常中的应用
莫耀禧
黄莉
何冰
莫伟英
陈春博
卢慧
1.广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心,南宁,5300212.广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心,南宁,5300213.广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心,南宁,5300214.广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心,南宁,5300215.广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心,南宁,5300216.广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心,南宁,530021
摘要：目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术在快速产前诊断胎儿染色体数目异常中的价值.方法 采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针,对123例高危孕妇的羊水间期细胞进行FISH检测,同时行常规染色体核型分析平行诊断,以此监测对比荧光原位杂交结果的准确性.结果 所测123份标本的13、18、21、X、Y染色体数目均与常规染色体核型分析的结果相符,其中,检测结果显示染色体数目正常的为120例,染色体数目异常的为3例,分别为21-三体2例,18-三体1例;正、异常与常规染色体核型分析结果符合率均为100%.结论 荧光原位杂交技术检测过程简单、快捷,特异性较强,且灵敏度较高,是一种可用于临床的快速产前诊断方法.
关键词：荧光原位杂交产前诊断细胞遗传学
分类号：R394(医学遗传学)
资助基金：卫生部基金课题(WKJ2007-3-001)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 411-413 )
英文信息