侵入性产前诊断指征与染色体核型检出结果的对比分析
田矛
王琳
覃婷
莫伟英
黄莉
莫耀禧
1.广西壮族自治区人民医院产科,南宁,5300212.广西壮族自治区人民医院产科,南宁,5300213.广西壮族自治区人民医院产科,南宁,5300214.广西壮族自治区人民医院产科,南宁,5300215.广西壮族自治区人民医院产科,南宁,5300216.广西壮族自治区人民医院产科,南宁,530021
摘要：目的 探讨侵入性产前诊断指征选择对胎儿染色体异常核型检测的意义.方法 对我院2004-07～2009-09间1 133例因妊娠中期孕母血清学筛查高危、孕母年龄≥35岁、超声筛查或检查异常、不良孕产史(包括自然流产史、死胎死产、胎儿畸形、出生缺陷)等不同指征的孕妇进行侵入性产前诊断,取材羊水或脐带血,经培养成功后进行染色体核型分析,指征分单一指征及复合指征.结果 全部病例中共检出异常核型38例(3.35%).在单一的指征中,超声测量胎儿NT值增高、母高龄、母血清学筛查高危的常染色体三体(包括21+三体、18-三体)检出率分别为5.0%、1.62%和0.49%;总的异常核型检出率最高为生育畸形儿或畸胎史11.76%,其次为胎儿B超异常6.9%,自然流产史5.9%.而复合指征中,高龄+NT值增高的常染色体三体检出率为14.29%;高龄+胎儿B超异常的常染色体三体检出率为5.88%;总异常核型检出率为17.65%.结论 对高龄孕妇直接进行产前诊断,仍是一条检测出胎儿常染色体三体综合征的主要途径.关注超声检测胎儿NT值增高、胎儿异常以及有不良孕产史孕妇,尽可能地在孕期检出患有染色体疾病的胎儿,降低出生缺陷.
关键词：侵入性产前诊断羊膜腔穿刺术经皮脐血取样(PUBS)指征染色体核型
分类号：R714.55(产科学)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 444-447 )
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