Gap-PCR与反向斑点杂交技术检测α-地中海贫血
覃桂芳
周莹
刘鑫
赵林
赵红英
1.广西壮族自治区人民医院检验科,南宁,5300212.广西壮族自治区人民医院检验科,南宁,5300213.广西壮族自治区人民医院检验科,南宁,5300214.广西壮族自治区人民医院检验科,南宁,5300215.广西壮族自治区人民医院检验科,南宁,530021
摘要：目的 探讨Gap-PCR与反向斑点杂交技术在α-地中海贫血中的应用价值.方法 采用PCR(即Gap-PCR)技术检测缺失型α-地中海贫血;用反向斑点杂交技术检测非缺失型α-地中海贫血.结果 在3 896份标本中共检出237例α地贫,阳性检出率为6.08%;通过Gap-PCR技术检测出56例α缺失型地贫,基因型分别为东南亚缺失型(--SEA)、右侧缺失型(-α3.7)和左侧缺失型(-α4.2);4例HbH型;通过反向斑点杂交技术检测出8例非缺失型α地贫,基因型分别为αα/αQS和αα/αWS.结论 α-地中海贫血是我国南方影响最大的常见遗传病之一,应加强对地中海贫血的血液学筛查和基因诊断,提高诊断符合率.
关键词：Gap-PCR反向斑点杂交技术α-地中海贫血
分类号：R556.7(血液及淋巴系疾病)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 638-640 )
英文信息