脊髓小脑性共济失调DNA规范化检测流程的建立
丁晔1
谭建强2
华荣3
王进1
罗曼1
舒伟1
陆俊佳1
袁志刚1
1.广西医科大学基础医学院,南宁,5300212.柳州妇女儿童保健院,广西,5450013.南宁,广西壮族自治区人口和计划生育研究中心
摘要：目的 探讨建立遗传病检测规范化的实验流程,以避免因实验流程不规范造成的失误.方法 以脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)为例,应用PCR和测序等技术检测其基因型,并对标本采集、结果诠释、保存和个人遗传信息的保护等方面做了详细的描述.结果 所检测的6个家系21例患者的CAG均出现异常扩增,他们的基因型与临床诊断吻合.结论 遗传检测实验流程的规范化在受检者的基因隐私得到保护的情况下,不仅可以作为某些疾病诊断的依据,还能综合评估受检者的患病风险程度,对于疾病的早期预防具有重要积极的意义.
关键词：脊髓小脑性共济失调DNA检测规范化
分类号：R394.3(医学遗传学)
资助基金：广西自然科学基金(0632007-1B)
论文发表日期：2011-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 502-506 )
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