广西地区正常人群SCA3/MJD基因多态性研究
罗曼1
王进1
李桂冰2
肖友生1
曹小丽1
甘露1
1.广西医科大学第一附属医院神经内科,南宁,5300212.广西壮族自治区人民医院内科ICU,南宁,530021
摘要：目的 探讨广西地区汉族正常人群SCA3/MJD基因(CAG)n重复拷贝数的正常变异范围.方法 应用荧光PCR及毛细管电泳片段长度分析对广西75名正常人SCA3/MJD基因(CAG)n重复拷贝数进行分析.结果 广西地区SCA3/MJD基因(CAG)n在正常人群中的变异范围为13~34个拷贝,集中于13个拷贝,其等位基因频率为52.00%,杂合频率为69.33%,共17种等位基因.结论 SCA3/MJD基因(CAG)n重复序列在广西正常人群中呈现多态性,SCA3/MJD基因(CAG)n重复拷贝数正常变异范围存在地区差异.
关键词：SCA3/MJD基因(CAG)n重复多态性
分类号：R744(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 210-211 )
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