广西地中海贫血不同基因型血常规参数MCV MCH及血红蛋白电泳检测结果的差异分析
王文杰1
陈发钦1
王琳2
李颖3
谭春艳4
1.广西医科大学,南宁,5300212.广西壮族自治区人民医院产前诊断中心,南宁,5300213.华中科技大学同济医学院,武汉,4300304.广西壮族自治区人民医院检验科,南宁,530021
摘要：目的 通过对广西地区几种常见地贫基因型的血常规参数,即平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)和血红蛋白电泳检测结果进行对比,探索数值差异与基因型之间的相关性.方法 采用Gap-PCR法进行α地贫(缺失型)基因检测,采用反向斑点杂交法进行α地贫(非缺失型)和β地贫的基因检测;使用全自动血细胞分析仪进行血细胞分析;使用全自动毛细管电泳仪测定血红蛋白各项指标.结果 研究发现静止型α地贫中αQSα/αα基因型的MCV、MCH最低;轻型α地贫中--SEA/αα基因型血液学表现最为严重,差异有统计学意义(P＜0.05).轻型α地贫和中间型α地贫HbA2减少,而轻型β地贫及复合型地贫HbA2增加,差异有统计学意义(P＜0.05).Hb CS带仅出现在αCSα/αα、-α3.7/αCSα、--SEA/αCSα等含有CS点突变的基因型中,但αCSα/αα&βCDs41-42/ββN却未表现出Hb CS带,差异有统计学意义(P＜0.05).在中间型α地贫(血红蛋白H病)中,--SEA/αCSα、--SEA/-α4.2和--SEA/-α3.7三种基因型血红蛋白电泳结果均呈现不同程度的Hb-H带,而--SEA/αWSα中却并未发现血红蛋白电泳Hb-H带,差异有统计学意义(P＜0.05).复合型地贫(轻型α+轻型β)同复合型地贫(静止型α+轻型β)相比,其贫血程度较轻,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 MCV、MCH和血红蛋白电泳的结果与基因表型有一定的相关性,对于临床医师在进行地贫遗传咨询时有很好的指导意义,对于地贫防控也具有重要意义.
关键词：地中海贫血基因型平均红细胞体积平均红细胞血红蛋白量血红蛋白电泳
分类号：R556.6+1(血液及淋巴系疾病)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 426-431 )
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