外显子测序技术在一个尿道下裂家系基因分析及产前诊断中的应用
杨冬艳1
刘俐伶2
庞丽红3
1.533000广西,百色市妇幼保健院优生遗传科;530021南宁,广西医科大学2.广西医科大学,南宁,5300213.530021南宁,广西医科大学;530021南宁,广西医科大学第一附属医院产前诊断与遗传病诊断科
摘要：目的 采用外显子测序(exon sequencing,ES)联合Sanger测序技术检测1个尿道下裂家系的致病基因,并对这一致病基因进行产前诊断.方法 采集先证者及其父母的外周血,并提取DNA.对先证者的DNA进行性腺疾病相关基因的外显子测序找到致病基因,并针对该致病基因对先证者父母的DNA进行Sanger验证,明确是遗传自亲代.对先证者母亲再次妊娠的羊水标本提取DNA,采用Sanger测序对该致病基因行产前诊断.结果 先证者SRD5A2 (NM_000348):c.607G＞A,P.(Gly203Ser)杂合突变及c.680G＞A,P.(Arg227Gln)杂合突变组成的复合杂合突变.而其表型正常的母亲为SRD5A2(NM_000348):c.607G＞A,P.(Gly203 Ser)杂合突变;其表型正常的父亲为SRD5A2(NM_000348):c.680G＞A,P.(Arg227 Gln)杂合突变.先证者母亲再次妊娠产前诊断结果为SRD5A2 (NM_000348):c.680G＞A,P.(Arg227Gln)杂合突变.结论 ES联合Sanger测序可用于检测尿道下裂家系的致病基因及进行产前诊断.且此方法快速、准确、经济.
关键词：尿道下裂5α-还原酶2型基因外显子测序Sanger测序产前诊断
分类号：R596(全身性疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81660256)研究生教育创新项目(YCBZ2017039)广西卫计委科研课题(Z2014042)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 737-741 )
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