基因突变与代谢性骨病
章振林
200233 上海,上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科,骨代谢病和遗传研究室
摘要：该文重点介绍了遗传性代谢性骨病的病因学和分类,对于临床疑诊患者,应该开展致病基因的检测以便确诊.近年二代测序技术的广泛应用,大大推进了发现新致病基因的进程.
关键词：代谢性骨病基因突变二代顺序
分类号：R446.9(诊断学)
资助基金：国家自然科学基金(81570794)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 1177-1180 )
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