新生儿颅骨锁骨发育不全一例的RUNX2基因突变检测并文献复习
李蕊
康文清
金娟
郭静
1.郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院NICU,河南,4500182.郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院NICU,河南,4500183.郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院NICU,河南,4500184.郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院NICU,河南,450018
摘要：目的 报告颅骨锁骨发育不全(CCD)患儿1例的RUNX2基因突变检测情况.方法 患儿临床查体后进行临床及影像学检查,明确诊断为CCD.提取患者全血基因组DNA送第三方检测机构(金域医学检验中心),通过高通量基因测序检测患儿RUNX2基因型.结果 患者RUNX2基因型为c.201dupG p.(Gln68fs).结论 成功发现了RUNX2基因的致病突变,补充了国内外CCD致病基因的突变位点数据库.
关键词：颅骨锁骨发育不全RUNX2突变
分类号：R726(小儿外科学)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 302-304 )
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