地中海贫血分子诊断技术进展
贺骏1
秦佳纯2
周万军2
1.410007 湖南,长沙市妇幼保健院优生遗传科2.510515 广州,南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室
摘要：地中海贫血(简称地贫)是一种最常见的常染色体隐性遗传性血液病.其致病机制为珠蛋白基因发生缺陷引起珠蛋白链合成减少或缺如,使血红蛋白的α-链/非α-链比例失衡,从而导致的一组溶血性疾病.该病目前尚无经济有效的根治方法,通过人群分子筛查和基因诊断,对高风险夫妇孕期胎儿进行产前诊断而避免重型地贫患儿的出生,是国内外公认的首选预防措施.因此,准确实用的分子诊断方法,是实现大规模人群分子筛查、常规基因诊断和产前诊断的前提.该文就当前地贫分子诊断技术进展进行综述,以供参考.
关键词：地中海贫血基因突变分子诊断
分类号：R446(诊断学)R556.6+1(血液及淋巴系疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81972008)
论文发表日期：2020-10-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 960-963 )
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