4325例地中海贫血产前诊断的病例分析
许莉莉
甄理
韩瑾
潘敏
杨昕
张丽娜
李东至
1.510623 广东,广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心2.510623 广东,广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心3.510623 广东,广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心4.510623 广东,广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心5.510623 广东,广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心6.510623 广东,广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心7.510623 广东,广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心
摘要：目的 分析广州市一家三级妇幼保健院2011～2019年地中海贫血(简称地贫)产前诊断的变化情况.方法 选取2011-01～2019-12期间进行地贫产前诊断的病例,回顾性分析胎儿为Hb Bart′s水肿综合征、非缺失型HbH病(HbH-CS、HbH-QS)或中间型/重型β-地贫高危的数量随年份变化的情况.把产前诊断的孕周划分为10～14周、15～19周、20～24周、≥25周,统计分析每年各孕周的地贫分布特征.结果 共有4325例孕妇做了地贫基因的产前诊断,2330例为Hb Bart′s水肿胎高危,259例为非缺失型HbH病高危,1736例是中间型/重型β-地贫高危.非缺失型HbH病的产前诊断例数约占α-地贫的10.0％.每年α-地贫产前诊断的孕周分布以10～14周为主,占全年的比值波动于49.3％ ～73.6％之间,但孕10～14周β-地贫产前诊断病例数占该年所有孕周产前诊断例数的比值从35.1％逐渐增加至63.9％.结论 地贫早孕期产前诊断特别是β-地贫,比例有大幅度提高.有效的早孕产前诊断有助于降低重型地贫患儿的出生率,是减少孕妇其他并发症的关键.
关键词：地中海贫血产前诊断非缺失型HbH病孕周
分类号：R556.6+1(血液及淋巴系疾病)
论文发表日期：2020-10-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 973-976 )
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