血红蛋白New York在不同年龄人群中的表达差异
周超凡1
左杨瑾1
陈秋莉1
林丽1
王梁1
陈碧艳1
李友琼2
陈发钦3
何升1
1.530000 南宁,广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,广西出生缺陷预防控制研究所2.530021 南宁,广西壮族自治区人民医院医学遗传与产前诊断中心3.533000百色,右江民族医学院
摘要：目的 分析血红蛋白(Hb)New York在不同年龄段的携带人群中的表达差异.方法 收集2017-10～2020-03在该院体检、就诊的103351例外周血和脐带血,55909例新生儿末梢血,对筛查结果为Hb New York的样本进行血液学分析和基因型检测.结果 携带Hb New York的样本共185例,其中脐带血4例,新生儿58例,成人123例.胎儿脐带血中Hb New York的含量为(1.30±0.94)％,新生儿含量为(7.87±6.21)％,成人含量为(43.30±2.83)％.携带Hb New York的成人血液学参数均处于正常参考值范围,除红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)外,其他参数与正常成人对照组比较差异均有统计学意义.基因检测显示,Hb New York杂合子167例,Hb New York复合静止型α-地贫7例,Hb New York复合轻型α-地贫11例.结论 Hb New York在不同年龄人群的含量不同,与β珠蛋白基因的表达水平正相关.携带者血液学表型正常,合并地贫易表现为贫血,在地贫筛查与婚检、孕检的遗传咨询中值得关注.
关键词：异常血红蛋白血红蛋白New York基因突变血液学表型
分类号：R446.11(诊断学)
资助基金：国家自然科学基金(81660034)国家自然科学基金(81760615)中央引导地方科技发展专项基金项目(ZY1949016)广西自然科学基金(2016GXNSFAA380078)
论文发表日期：2020-10-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 977-981 )
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