2q37缺失合并4q部分三体综合征一例及临床基因芯片分析
谌燕
冯宗辉
张弦
易凤梅
李敏
1.418000 湖南,怀化市妇幼保健院医学遗传中心2.418000 湖南,怀化市妇幼保健院医学遗传中心3.418000 湖南,怀化市妇幼保健院医学遗传中心4.418000 湖南,怀化市妇幼保健院医学遗传中心5.418000 湖南,怀化市妇幼保健院医学遗传中心
摘要：2q37 缺失综合征是由2 号染色体长臂3 区7 带片段缺失引起,常发生以智力及生长发育障碍?骨骼畸形?外观及行为异常为主的一系列症状,因此也称为BDMR 综合征或AHO-like 综合征[1] .4q 三体综合征在20 世纪70 年代首次被发现,主要表现为生长发育迟缓?小头畸形等.大多数的4q 重复来自于亲代的平衡易位,与其他染色体的各种4q 三体部分和部分单体有关[2] .
关键词：染色体核型分析染色体微阵列分析2q37缺失4q部分三体平衡易位
分类号：R72(儿科学)
资助基金：湖南省卫计委科研计划课题(B2017179)
论文发表日期：2021-01-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 90-93 )