Gitelman综合征的研究进展
翟振伟1
路文盛2
1.044000 山西,长治医学院附属运城同德医院内分泌科2.530021 南宁,广西壮族自治区人民医院内分泌科
摘要：Gitelman综合征(GS)是一种相对罕见的常染色体隐性遗传病,主要表达钠钾泵蛋白SLC12A3基因突变后导致编码的蛋白改变而致病,表现为低血钾、代谢碱中毒的症状,其中低血镁和低尿钙最具诊断意义.除了SLC12A3基因的突变,研究还发现CLCNKB基因突变、自身免疫性疾病等都可能导致GS.SLC12A3基因的突变位点及突变类型较多,GS患者在遗传学、临床表现和生化指标等方面具有明显的个体化差异.文章从该病的流行病学、病因学、表现型的影响因素、诊断及治疗等方面进行综述,以期提高对疾病的诊治水平.
关键词：Gitelman综合征流行病学病因学基因突变表现型
分类号：R781(口腔内科学)
资助基金：国家自然科学基金(81560044)国家自然科学基金(30860113)广西壮族自治区医疗卫生适宜技术研究与开发项目(S201422-01)山西卫生健康委科研课题(2019165)
论文发表日期：2021-01-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 96-100 )
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