SLC12 A3基因新突变致Gitelman综合征一例并文献复习
陈巧云
索丽霞
杨玮
201800 上海,上海健康医学院附属嘉定区中心医院内分泌科
摘要：1 病例介绍
患者,女,20 岁,因反复手麻、四肢乏力7 年于2021年8月25日入院.患者7年前无明显诱因出现左手麻木,于当地医院就诊,辅助检查提示低钾血症,予补钾处理后症状好转.2018年5月突然出现发热、恶心呕吐,次日再次出现双手麻木,至医院查血钾明显偏低,具体数值不详,予补钾处理后好转.2020年3月患者晕倒1次,伴有意识不清,时间较短,由家属送至医院查血钾2. 4 mmol/L,经补钾治疗后,血钾恢复至3. 15 mmol/L.
关键词：Gitelman综合征SLC12A3低钾血症
分类号：R692.6(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
资助基金：上海健康医学院代谢性血管疾病临床研究中心(20MC2020004)
论文发表日期：2022-08-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 756-759 )