TINF2基因突变致先天性角化不良一例
边娅1
韩丽萍2
张晓娜1
潘威威1
王静1
1.157011 黑龙江,牡丹江医学院附属红旗医院儿内科2.157011 黑龙江,牡丹江医学院附属第二医院儿内科
摘要：1 病例介绍
患儿,男,4岁,因"发现再生障碍性贫血病史1年余,全血细胞减少1 d"于2021年8月20日收治入牡丹江医学院附属红旗医院.患儿2020年7月23日发现三系血细胞减少,主要表现为中度贫血、重度血小板减少、粒细胞缺乏.于外院就诊,行骨髓穿刺提示再生障碍性贫血,住院期间给予静注人免疫球蛋白及甲泼尼龙琥珀酸钠输注,院外予以环孢素软胶囊及司坦唑醇片口服治疗.
关键词：先天性角化不良TINF2基因再生障碍性贫血儿童
分类号：R725.5(小儿内科学)
论文发表日期：2023-04-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 400-403 )