中国人群MYO15A基因同义突变引起剪接异常导致的非综合征型耳聋分析
王思霁1
郭亿莲2
钟鸣骏3
耿佳1
彭婉3
袁德健4
严提珍4
卢宇1
1.610041 成都,四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科;610041 成都,四川大学华西医院罕见病研究院2.528401 广东,广州中医药大学附属中山中医院耳鼻咽喉科3.610041 成都,四川大学华西医院罕见病研究院4.530016 广西,柳州市妇幼保健院医学遗传科
摘要：目的 对一个遗传性非综合征型耳聋家系的临床特征进行分析并鉴定其致聋基因突变,同时在大规模耳聋人群队列中对鉴定出的致病性突变致中国人群耳聋的特征进行分析.方法 完善家系成员的问卷调查、听力学检查、体格检査等临床检查,同时采集血液样本,通过耳聋相关基因的大规模平行测序(MPS)和生物信息学分析进行致病基因鉴定.总结及分析鉴定出的致病性突变在中国耳聋基因研究战略联盟(CDGC)耳聋数据库中的检出情况.结果 在一个早发性极重度感音神经性耳聋家系中鉴定出MYO15A基因NM_016239.4:c.8182C>G(p.Arg2728Gly)/c.9861C>T(p.Gly3287=)复合杂合突变,为该家系耳聋患者的致聋原因.其中MYO15A基因c.9861C>T(p.Gly3287=)同义突变通过改变剪接导致基因功能缺陷,其在中国广西壮族人群中次要等位基因频率为0.2％(3/1438),在其他人群及公共数据库中均未检出.结论 研究确定了MYO15A基因c.9861C>T(p.Gly3287=)在中国非综合征型耳聋患者中的致病性,该突变在中国广西壮族自治区富集明显.通过研究强调了在致病基因鉴定时,高频与同义突变并非过滤的绝对指标,尤其是在某些地区富集格外明显的突变,应格外注意.
关键词：遗传性耳聋MYO15A基因同义突变
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家重点研发计划(2021YFC1005301)广西自然科学基金项目(2020GXNSFAA297059)
论文发表日期：2023-05-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 421-426 )
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