镫骨强直伴拇指(趾)宽大综合征家系NOG基因新发突变鉴定及临床特征分析
张钊1
卢宇2
杨长亮1
阳光1
王丽1
彭婉2
王超2
黄成成1
曹婧媛1
陈睿尧1
孙艺1
1.430070 武汉,中部战区总医院耳鼻咽喉头颈外科2.610041 成都,四川大学华西医院罕见病研究院
摘要：目的 分析一个罕见的镫骨强直伴拇指(趾)宽大综合征(SABTT)家系(编号HuB-341)的临床及遗传学特征,应用新一代高通量测序鉴定其致病基因.方法 对该家系成员进行病史调查、体格检查、影像学检查以及听力学检查,绘制家系图谱.同时抽取家系成员外周静脉血并提取DNA,对先证者进行全外显子组测序,对候选基因通过Sanger测序进行家系验证,明确该家系的致病基因.结果 HuB-341家系来自湖北省武汉市,2代3人.先证者为家系唯一耳聋患者,临床表现为双耳传导性聋并伴有特征性面容、拇趾宽大、弱视及远视.对先证者进行全外显子组测序鉴定了NOG基因一个新的突变位点,即c.679G>T,引起编码第227位的谷氨酸突变为终止密码子(p.Glu227Ter).家系验证提示该突变为新生突变.该突变在多物种间是保守的.结论 该家系临床诊断为SABTT,通过先证者全外显子组测序及家系验证,鉴定了NOG基因一个新的突变位点,即c.679G>T(p.Glu227Ter).该突变为家系的致病突变,临床诊断和分子诊断相结合提高了对该罕见病的认识,为该家系的遗传咨询提供了科学依据.
关键词：镫骨强直伴拇指(趾)宽大综合征NOG基因传导性聋突变
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81200749)湖北省自然科学基金面上项目(2018CFB719)湖北省卫生健康委联合基金项目(WJ2018H0081)湖北省卫生健康委基金项目(WJ2023M089)
论文发表日期：2023-05-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 427-431 )
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