ESPN基因罕见纯合突变导致常染色体隐性遗传耳聋的基因诊断及人工耳蜗康复效果评价
刘燕1
钟鸣骏2
熊文羽2
彭婉2
卢宇1
1.610041 成都,四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科;610041 成都,四川大学华西医院罕见病研究院2.610041 成都,四川大学华西医院罕见病研究院
摘要：目的 鉴定1例重度感音神经性耳聋患者的遗传病因,明确检出突变的致病性,以及患者人工耳蜗康复效果,为该家庭再生育提供遗传指导.方法 采集广西壮族自治区一个耳聋小家系样本3例,包括1例重度感音神经性耳聋患儿和其正常听力父母.对该家系成员进行病史调查、体格及听力学检查,采集外周静脉血.进行全基因组测序和生物信息学分析鉴定致病基因,评估人工耳蜗术后听觉与言语康复效果.结果 ESPN基因c.1916-1G>A纯合突变是该家系的致聋原因,人工耳蜗术后听觉与言语康复效果良好.结论 研究发现了ESPN基因一个新的突变,是该耳聋家系的致病原因.回访发现人工耳蜗术后患儿言语康复效果好.该研究丰富了遗传性聋的突变谱,并对人工耳蜗植入的术前评估具有指导意义.
关键词：ESPN基因遗传性耳聋人工耳蜗
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家重点研发计划(2021YFC1005301)
论文发表日期：2023-05-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 432-436 )
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