广西地区壮族正常听力人群线粒体基因12S rRNA的突变研究
张少杰1
唐凤珠1
王瑢2
班莫璐1
黄兰诚2
周凯3
林钻平1
瞿申红1
李东云1
1.530021 南宁,广西壮族自治区人民医院(广西医学科学院)耳鼻咽喉头颈科2.530000 南宁,广西中医药大学附属瑞康医院耳鼻咽喉头颈外科3.545000 广西,柳州市工人医院耳鼻咽喉头颈外科
摘要：目的 研究广西地区壮族正常听力人群线粒体基因12S rRNA的突变携带率以及突变特点,为临床防聋及治聋提供参考.方法 采用晶芯十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对广西地区150例壮族正常听力的受试者进行线粒体基因12S rRNA的2个突变位点检测,对确诊的阳性结果进行Sanger测序分析.结果 150例受试者中,检出线粒体基因12S rRNA 1555 A>G突变者1例(携带率为0.67％),经Sanger测序证实为1555 A>G突变,未发现1494C>T位点突变.结论 在广西地区壮族人群中开展线粒体基因12S rRNA突变筛查具有重要意义,可以为突变携带者及其母系亲属提供合理的用药指导、遗传咨询,是预防药物性聋的有效措施.
关键词：耳聋基因线粒体基因12S rRNA
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家自然科学基金(82060190)广西重点研发计划项目(AB17292089)广西医疗卫生适宜技术开发与推广应用项目(S2017078,S201421_05)广西卫生健康委科研课题(Z20170304,Z20170366,Z2016593,Z2014215)
论文发表日期：2023-05-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 442-446 )
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