基于机器学习筛选类风湿关节炎的诊断标志基因和免疫浸润分析
李玲琴1
周睿姣2
张燕妮3
贺泓霓4
袁心柱5
1.637000 南充,川北医学院附属医院风湿科2.637000 南充,川北医学院附属医院神经内科3.637000 南充,川北医学院附属医院肾病内科4.637000 南充,川北医学院附属南充市中心医院妇科5.637000 南充,川北医学院附属南充市中心医院肾病内科
摘要：目的 基于机器学习筛选类风湿关节炎(RA)的诊断标志基因,并分析可能的免疫浸润机制,为RA的临床治疗提供参考.方法 从基因表达综合(GEO)数据库下载 RA 基因表达谱芯片数据集,将GSE55235 和GSE77298 作为联合芯片训练集,GSE55457 作为独立验证数据集.使用R软件进行差异表达基因(DEGs)的筛选,并对这些DEGs进行基因本体论(GO)富集分析及京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析.进一步应用三种机器学习算法筛选诊断基因,并进行外部验证和受试者工作特征(ROC)曲线分析.通过xCell算法分析免疫细胞在RA中的浸润情况.结果 筛选出RA的DEGs共 704 个.富集分析发现这些DEGs主要涉及白细胞介导的免疫、免疫应答的激活、白细胞迁移等相关免疫功能,以及趋化因子信号通路、利什曼病、类风湿关节炎等相关炎症通路.通过机器学习筛选出4 个诊断基因,包括趋化因子CXC配体13(CXCL13)、富含亮氨酸重复序列结构域15(LRRC15)、多配体蛋白聚糖-1(SDC-1)和核酸结合蛋白3(YBX3).免疫浸润分析结果显示,在RA中B细胞、CD4+T细胞、树突状细胞和单核细胞的水平显著上调(P＜0.05).结论 RA的发生发展是多基因、多通路共同参与的结果,CXCL13、LRRC15、SDC-1 和YBX3 可能是诊断RA的潜在生物标志物.B细胞、CD4+T细胞、树突状细胞和单核细胞可能在RA的发生中具有重要意义.
关键词：类风湿关节炎机器学习生物信息学免疫浸润
分类号：R593.22(全身性疾病)
资助基金：四川省自然科学基金项目(23NSFSC6207)川北医学院校级科研发展计划项目(CBY21-QA10)
论文发表日期：2023-12-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 1240-1246 )
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