遗传性家族性头颈副神经节瘤三个家系的SDH基因家族变异分析
耿佳1
麦鲁丹·艾尼瓦尔2
卢宇1
陈飞2
1.四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科,成都 610041;四川大学华西医院罕见病研究院,成都 6100002.四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科,成都 610041
摘要：目的 对三个遗传性家族性头颈副神经节瘤家系进行SDH基因家族变异分析.方法 选择2022年1月至2023年12月四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科收治的3例头颈副神经节瘤患者(先证者)及其家系成员,采集研究对象外周静脉血200 μL,提取基因组DNA后进行测序,并对候选变异进行Sanger测序和致病性分析.结果 三个家系分别诊断为SDHDNM_003002.4:c.1A＞G、SDHD NM_003002.4:c.274G＞T和SDHB NM_003000.3:c.689G＞A杂合变异导致的副神经节瘤,均为已报道过的变异.结论 对头颈副神经节瘤患者开展基因检测可以明确其致病原因,为遗传咨询提供参考.
关键词：遗传性家族性头颈副神经节瘤SDH基因家族全基因组测序基因变异
分类号：R762(耳鼻咽喉外科学)
资助基金：国家重点研发计划(2021YFC1005301)
论文发表日期：2024-04-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 389-393 )
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