产前序贯性筛查遗传性耳聋基因携带者的临床意义分析
李珊珊
张萌
陈玉娇
闫有圣
王一鹏
首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院产前诊断中心,北京 100026
摘要：目的 分析产前序贯性筛查遗传性耳聋基因携带者的临床意义.方法 选择2022年5月至12月于首都医科大学附属北京妇产医院进行遗传性耳聋基因突变位点筛查的孕妇9 391例,采用微流控芯片法检测遗传性耳聋基因,分析其在孕妇人群中的携带率.对检出GJB2基因和SLC26A4基因变异的孕妇配偶采用靶向高通量测序进行相同致病基因筛查,当夫妻双方均检出同一基因致病变异时建议对胎儿进行致病基因的产前诊断.对于检出GJB3基因变异孕妇,建议其进行听力学评估和遗传咨询及随访.对检出线粒体12S rRNA基因变异孕妇进行遗传咨询及用药指导.结果 9 391例孕妇中检出遗传性耳聋基因突变携带者1 002例,携带率为10.67％;GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体12S rRNA突变的携带率分别为7.93％、1.99％、0.28％和0.15％.突变经Sanger测序验证,符合率达99.80％.293例GJB2基因或SLC26A4基因突变携带者的配偶进行了序贯性筛查,其中4对夫妇双方检出携带相同基因上的致病突变位点,经羊水细胞测序,1例为GJB2 c.235 del C纯合突变,1例为SLC26A4 c.919-2 A＞G纯合突变,其余2例均为杂合突变.结论 产前序贯性筛查耳聋基因携带者不仅可以筛查遗传性耳聋基因突变的携带者,还可以发现药物性耳聋敏感性个体,从而实现耳聋胎儿早期诊断、早期干预和及时预警.
关键词：遗传性耳聋基因微流控芯片产前筛查遗传咨询
分类号：R714.55(产科学)
资助基金：北京市研究型病房示范建设单位项目(BCRW202109)
论文发表日期：2024-07-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 765-771 )
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