重庆地区家族性渗出性玻璃体视网膜病变患儿FZD4基因突变情况调查分析
周文轲
何俐莹
陶雪莹
岑超
龚立艳
黎琦
李春梅
刘娅
重庆市妇幼保健院(重庆医科大学附属妇女儿童医院)眼耳鼻喉科,重庆 400000
摘要：目的 调查分析重庆地区家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患儿FZD4基因的突变情况,并分析基因型与表型的关联性.方法 招募2019年1月至2022年12月重庆市妇幼保健院经新生儿眼病筛查诊断为FEVR的患儿90个家系(300例),均来自重庆地区.所有患儿均采用RetCamⅢ广域眼底成像系统行眼底检查,并通过RNA-seq高通量测序对白细胞基因组DNA进行FZD4、NDP、LRP5、TSPAN12、ZNF408、CFTR、ADGRG2、SLC9A3、KIF11、CAPN5等10个FEVR致病基因进行检测.分析患者基因型与表型的关联性.结果 90例先证者中,检出FZD4基因突变4例(4.44％),其中2例为自发性突变,2例为父源性突变,突变类型均为非同义突变.4例患儿均为双眼发病,根据FEVR分期,1期3眼,2A期3眼,2B期2眼;根据FEVR分区,2区2眼,3区6眼.合并CAPN5基因突变1例.该研究发现的染色体突变位置包括chr11-86662209、chr11-86663485、cu11-86665923、chr11-86662893.结论 该研究拓展了FZD4基因的突变频谱,证实FEVR患者的基因型与表型可能存在不一致的情况.
关键词：家族性渗出性玻璃体视网膜病变FZD4基因重庆
分类号：R779.7(小儿眼科学)
资助基金：重庆市社会事业与民生保障科技创新专项重点研发资助项目(cstc2017shms-zdyfX0049)
论文发表日期：2024-08-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 871-874 )
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