PRRT2基因突变相关癫痫患儿临床及基因突变特点分析
阮毅燕
陈瑜毅
王金秋
陈殷
冯军坛
韦凤萍
宋玲利
梁路斯
广西壮族自治区妇幼保健院(广西儿科疾病临床医学研究中心)儿童神经内科,南宁 530000
摘要：目的 分析富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变相关癫痫患儿临床及基因突变特点.方法 回顾性分析2015年1月至2020年8月广西壮族自治区妇幼保健院收治的17例PRRT2基因突变相关癫痫患儿的临床资料,对其临床及基因突变特点进行总结分析.结果 17例患儿中男9例,女8例,中位起病龄为5月龄.癫痫发作类型多样,10例起病初期有丛集性发作.诊断为良性婴儿癫痫(BIE)8例,良性家族性婴儿癫痫(BFIE)4例,婴儿痉挛症(IS)1例,BFIE+发作性运动诱发性运动障碍(PKD)1例.应用抗癫痫发作药物单药治疗后大部分患儿病情控制良好.截至末次随访,16例癫痫发作已缓解,1例仍有发作.4例出现认知发育落后.基因检测结果显示17例患儿中有8例为PRRT2基因整体缺失,9例为PRRT2基因点突变,均为移码突变,其中8例突变位点为c.640_641insC.7例为家族遗传性突变,2例为新生突变.结论 PRRT2基因突变相关癫痫绝大多数在生后6个月内起病,病初以丛集性发作为特点.癫痫发作类型多样,表现轻重不一.抗癫痫发作药物单药治疗多能有效控制癫痫发作,少部分患儿有不同程度的认知发育落后.c.640_641insC可能是PRRT2基因的热点突变位点.
关键词：富脯氨酸跨膜蛋白2癫痫基因突变临床特点
分类号：R742.1(神经病学与精神病学)
资助基金：广西科技计划项目(AB17195011;AD22035121)
论文发表日期：2024-08-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 907-912 )
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