认识儿童Ⅰ型干扰素通路病——早期识别,精准治疗,改善预后
高凤乔
李彩凤
国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院风湿科,北京 100045
摘要：Ⅰ型干扰素通路病是一类由单基因突变引起的自身炎症性疾病,其特征是Ⅰ型干扰素信号通路异常激活,导致广泛的全身性炎症反应.在日常自身免疫性疾病诊疗中,早期识别这类疾病至关重要.对于起病年龄小、多系统炎症表现及自身抗体阳性的患者,临床医师应高度警惕Ⅰ型干扰素通路病,必要时进行基因检测以尽早诊断.早期诊断,精准治疗,不仅有助于及时控制炎症,还能有效预防或减缓脏器损伤的进展,显著改善患者的长期预后.
关键词：Ⅰ型干扰素通路病儿童基因突变诊断靶向治疗自身炎症性疾病
分类号：R725.9(小儿内科学)
论文发表日期：2024-09-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 955-960 )
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