假性甲状旁腺功能减退症一例
陈凯璧1
姚辉2
1.江汉大学医学部,武汉 4300562.华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院遗传代谢内分泌科,武汉 430014
摘要：1病例介绍
患儿,女,7岁4个月,2018年1月因"发现指/趾粗短7年,身高增长缓慢6年余"收治于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院遗传代谢内分泌科.患儿4个月龄起出现指/趾粗短,关节活动无受限,无畸形.家长自觉患儿1岁至就诊时身高增长缓慢,年身高增长不详,学习成绩较差.个人史:第一胎第一产,足月顺产,出生体质量2.9 kg,母亲孕期无异常.
关键词：假性甲状旁腺功能减退症GNAS基因Albright遗传性骨营养不良G蛋白偶联受体
分类号：R582(内分泌腺疾病及代谢病)
论文发表日期：2024-10-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 1172-1174 )