14例钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病患儿的临床特征及基因分析
黄芳利
邓寅业
赖武超
吴丹
谭文海
莫海浦
代艳
广西壮族自治区人民医院(广西医学科学院)儿科,南宁 530021
摘要：目的 总结14例钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病患儿的临床特征及相关基因突变和遗传情况,提高临床医师对儿童NTCP缺陷病的认识.方法 收集2021年10月至2024年10月在广西壮族自治区人民医院经基因分析诊断为NTCP缺陷病患儿的临床资料,对其临床表现、实验室检测和基因分析结果进行描述性统计分析.结果 共有14例患儿诊断为NTCP缺陷病,首发症状皮肤黄染4例,体检/住院发现总胆汁酸升高10例,体格检查发现肝脏肿大3例.所有患儿均检测出SLC10A1基因变异(c.800C＞T,p.Ser267Phe)(chr14:70245193,NM_003049),均为纯合变异.4例合并其他基因缺陷,其中1例合并BLVRA基因杂合变异(c.119T＞C),1例合并HBA2基因杂合变异(c.427T＞C),1例合并G6PD基因半合子变异(c.95A＞G),1例合并G6PD基因半合子变异(c.1376G＞T).结论 14例NTCP缺陷病患儿均出现总胆汁酸升高,均检测出SLC10A1纯合变异,对持续性总胆汁酸升高患儿应尽可能完善基因检测,尽早明确诊断及治疗,从而改善患儿的生活质量及预后.
关键词：钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病钠牛磺胆酸共转运多肽总胆汁酸SLC10A1基因
分类号：R725.7(小儿内科学)
资助基金：广西卫健委自筹经费科研课题(Z-A20230153)
论文发表日期：2025-03-30
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 263-267 )
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