无创产前检测对性染色体非整倍体检出情况的影响及相关伦理思考
张鹏
莫伟英
蒙明慧
张红燕
广西壮族自治区人民医院(广西医学科学院)医学遗传与产前诊断中心,南宁 530021
摘要：目的 分析无创产前检测(NIPT)对性染色体非整倍体(SCAs)检出情况的影响,并对相关伦理问题进行思考.方法 回顾性分析2005年1月至2023年12月于广西壮族自治区人民医院接受遗传咨询及产前染色体核型分析的17 211例孕妇的临床资料.分析NIPT开展前后SCAs检出率的变化情况,以及SCAs在产前诊断中的指征分布情况.探讨影响47,XXX检出的因素.总结不同类型SCAs孕妇的妊娠选择情况.结果 在开展NIPT前(2015年之前),SCAs检出率为0.35％(20/5 680),47,XXX检出率为0.07％(4/5 680);在开展 NIPT 后,SCAs 检出率上升至 1.35％(156/11 531),47,XXX检出率上升至 0.24％(28/11 531).2005-2023 年47,XXX 的检出率与总 SCAs 检出率(r=0.812,P＜0.001)、孕妇年龄(r=0.719,P＜0.001)和 NIPT检测量(r=0.812,P＜0.001)呈正相关.152例产前诊断结果为SCAs的孕妇中,NIPT高风险是其主要指征,占40.79％(62/152),其次为单纯高龄,占15.13％(23/152).134例SCAs孕妇接受了随访,其中71例(52.99％)选择终止妊娠.其中47,XXX的终止妊娠率最高,为70.83％(17/24);其次为45,X(66.67％,22/33).结论 NIPT的开展显著提高了 SCAs的检出率,但其筛查和诊断的应用涉及复杂的伦理问题.临床应积极开展遗传咨询服务,减少因认知偏差导致的不必要终止妊娠.
关键词：无创产前检测性染色体非整倍体妊娠伦理
分类号：R715.5(临床优生学)
论文发表日期：2025-06-30
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 690-695 )
英文信息