多发性内分泌腺瘤2A型的诊断及治疗——附一家系三例报告
胡安然
王永忠
徐书楷
1.永安,三明市第二医院,肿瘤科,福建,3660002.永安,三明市第二医院,肿瘤科,福建,3660003.永安,三明市第二医院,肿瘤科,福建,366000
摘要：目的 探讨多发性内分泌腺瘤2A型的诊断及治疗方法.方法 回顾1家系共3例多发性内分泌腺瘤2A型病例的临床资料并对其RET原癌基因进行突变检测.结果 该家系3例患者均存在甲状腺髓样癌及肾上腺嗜铬细胞瘤,其中1例合并甲状旁腺增生.分期行肾上腺与甲状腺、甲状旁腺手术,治疗效果良好.结论 多发性内分泌腺瘤2A型为常染色体显性遗传,有明显家族遗传倾向,血降钙素、血癌胚抗原、甲状旁腺激素测定、颈部彩超及肾上腺CT是诊断本病的方法,尽早行RET基因突变分析和筛查对本病的诊断和临床治疗方法选择有重要指导意义.手术是主要治疗手段.
关键词：多发性内分泌腺瘤2A型甲状腺髓样癌肾上腺嗜铬细胞瘤RET基因突变分析
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 221-224 )
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