FAP家系的临床特征和基因突变分析
仲坚1
周建农1
张晓梅2
周欣1
关心1
朱明2
张元颖2
马国建2
陈森清2
1.南京,江苏省肿瘤医院,普外科,江苏,2100092.江苏省肿瘤防治研究所遗传与分子生物学研究室
摘要：目的 寻找家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)家系结肠腺瘤性息肉病(adenomatus polyposis coli,APC)基因突变,分析APC基因突变类型与FAP临床特征之间的关系.方法 收集FAP家系成员的外周血和受累成员的肠息肉组织,提取相应组织的DNA,应用MLPA、PCR-DHPLC、DNA测序等方法分别检测胚系和体细胞来源的APC基因大片段缺失、碱基突变、碱基插入和缺失.结果 2名家系受累二代成员和1名未成年三代成员均发现APC基因c.3925_3929 del AAAAG 位点的胚系突变,其中1名成年受累成员癌变的息肉组织检出APC基因启动子区域的大片段缺失.结论 FAP家族中检测APC基因的胚系突变可作为一种有效的手段来预测风险,基因突变的类型、位点与临床症状间存在密切关系.
关键词：家族性腺瘤性息肉病基因突变APC基因胚系突变体细胞突变
资助基金：江苏省肿瘤医院重点课题(ZK200902)
论文发表日期：2011-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 344-347,356 )
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