ddPCR技术和Sanger测序法检测甲状腺乳头状癌患者BRAF V600E基因突变的比较分析
时运1
王卓2
1.214200 江苏 无锡,宜兴市妇幼保健院 内科2.210009 江苏 南京,江苏省肿瘤医院(江苏省肿瘤防治研究所,南京医科大学附属肿瘤医院) 临床肿瘤实验中心
摘要：目的 探讨微滴式数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)技术在甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer,PTC)患者BRAF V600E基因突变检测中的应用.方法 应用ddPCR技术和Sanger测序法同时检测病例组90例PTC患者及对照组19例甲状腺良性病变患者术后福尔马林固定后石蜡包埋标本的BRAF V600E基因突变,检测结果加以分析对比.结果 ddPCR法检测病例组BRAF V600E基因突变,检出率73.33％(66/90),Sanger测序法检出率53.33％(48/90).与Sanger测序法相比,采用ddPCR法检测敏感性和特异性分别为100.00％和57.14％,阳性预测值和阴性预测值分别为72.73％和100.00％,两种方法一致率为80％.采用ddPCR法检测基因突变丰度为0.35％～47.50％.其中68.18％的样本(45/66)基因突变丰度≥10％,9.09％的样本(6/66)基因突变丰度在5％～10％,22.73％的样本(15/66)基因突变丰度≤5％.突变丰度≥10％的全部45例样本采用Sanger测序法均可检测出,突变丰度在5％～10％的6例样本中有3例可检测出,其余样本未检测出突变.Sanger测序法和ddPCR法均未在对照组中检出BRAF V600E基因突变.结论 ddPCR法检测PTC患者BRAF V600E基因突变,灵敏度好,检出率更高,特别适合检测肿瘤DNA含量和突变丰度较低的样品.可替代Sanger测序法,在临床检测中应用推广.
关键词：甲状腺乳头状癌BRAF V600E基因突变微滴式数字PCRSanger测序法
论文发表日期：2021-06-20
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 287-290 )
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