GJB2 235delC纯合突变致聋患者的听力表型分析
郭畅
蒋刈
黄莎莎
康东洋
张昕
杨苏燕
江远仕
戴朴
摘要：目的探讨GJB2235delC纯合突变致聋患者的听力表型,着重分析其双耳听力对称性情况.方法2007年至2014年间在解放军总医院聋病分子诊断中心筛查出的100例GJB2235delC纯合突变的非综合征型耳聋患者,对其听力学表型及双耳听力对称性情况进行统计学描述.结果100例患者的听力损失程度以极重度(51％)、重度(20％)和中重度(21％)常见.听力曲线图形以下降型(37％)和平坦型(21％)常见.100例患者中,图形或听力损失程度不对称的有61例,不对称性检出率为61％,其中包括:双耳听力曲线图形不对称(A型)36例,其中一耳为残余型听力或全聋者(Aa型)11例;规则性双耳听力损失程度不对称(B型)18例;不规则性双耳听阈不对称(C型)7例.听力不对称患者中,极重度听力损失21例(34.4％),重度听力损失17例(27.9％),中重度听力损失17例(27.9％);听力曲线图图形以下降型(36.1％)和平坦型(23.0％)最常见.听力对称患者中,极重度听力损失为30例(76.9％);听力图形以下降型(38.5％)和残余型(30.8％)最常见.结论GJB2235delC纯合突变致聋患者的双耳听力表型呈现多样性,且有较大比例的患者双耳听力不对称.
关键词：GJB2235delC听力表型不对称听力
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
论文发表日期：2018-01-01
英文信息