Prev-DAF试剂盒分析线粒体基因1555A-G突变
戴朴
杨伟炎
韩东一
曹菊阳
李为民
王国鹏
孙悍军
袁慧军
1.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,北京1008532.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,北京1008533.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,北京1008534.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,北京1008535.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,北京1008536.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,北京1008537.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,北京1008538.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,北京100853
摘要：目的建立应用标准试剂盒方法检测线粒体基因1555A-G(mtDNA1555A-G)突变的程序,进行母系遗传耳聋家系的基因型分析.方法采用Prev-DAF试剂盒分析14个母系遗传耳聋家系,共检测耳聋患者34个,正常个体11个,并以Alw26酶切和测序方法验证试剂盒检测的准确性.结果Prey-DAF试剂盒检测结果证实13个家系中33个耳聋患者携带有mtDNA1555A-G突变,另1个耳聋家系中的一名耳聋患者不携带此突变,11个正常个体中无此突变,试剂盒检测方法与Alw26I酶切法和测序结果完全吻合.结论在中国,mtDNA1555A-G氨基糖甙类抗生素致聋的家系多,分布广,Prev-DAF试剂盒在分析线粒体基因1555A-G突变方面具有简单、低耗、结果直观的特点,适合在中国用于进行此突变的大规模筛查或预防性检查.
关键词：耳聋线粒体基因氨基糖甙类抗生素试剂盒
分类号：R76(耳鼻咽喉科学)
论文发表日期：2004-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 37-41 )
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