连接蛋白突变与遗传性耳聋
李庆忠
王秋菊
韩东一
1.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,解放军耳鼻咽喉科研究所,北京,1008532.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,解放军耳鼻咽喉科研究所,北京,1008533.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,解放军耳鼻咽喉科研究所,北京,100853
摘要: 1连接蛋白的结构与功能
连接蛋白是形成缝隙连接的蛋白单位,在脊椎动物细胞之间的通讯中起着关键作用,最近几年,越来越多的研究发现,连接蛋白与许多人类疾病关系密切,连接蛋白基因突变影响许多组织系统,并且同一基因突变与不同的疾病有关系,伴有β-连接蛋白突变的患者可以引起听觉系统,外周神经、皮肤以及眼部等病变[1-9].
机标关键词:连接蛋白基因突变组织系统外周神经听觉系统疾病关系关键作用缝隙连接
分类号:R76(耳鼻咽喉科学)
资助基金:国家高技术研究发展计划(863计划)(2001AA221092)国家自然科学基金(A30370782)
论文发表日期:2004-01-01
在线出版日期:2025-08-15(本平台首次上网日期,不代表文献的发表时间)
页数:5( 235-239 )
