线粒体DNA A1555G和G7444A双重突变导致的非综合征型遗传性耳聋
徐延军1
曹菊阳1
白琳娜2
张昕1
申卫东1
冀飞1
翟所强1
袁慧军1
1.解放军总医院耳鼻咽喉研究所,北京,1008532.江西省残联康复部,南昌,330008
摘要：目的通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNAl2SrRNA及COI/tRNAS Ser(UCN)基因突变分析,研究线粒体DNA突变与遗传性耳聋的相关性.方法收集母系遗传耳聋家系12人的临床资料和外周静脉血标本,纯音听力测试明确感音神经性耳聋诊断,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA目的片段,对扩增片段进行DNA直接测序.结果测序结果表明,此家系线粒体DNA 12SrRNA基因中存在着A1555G突变,COI/tRNA Ser(UCN)基因中存在着G7444A突变.结论在该非综合征型遗传性耳聋家系中,线粒体DNA A1555G和G7444A突变可能共同参与了听力损害的过程.
关键词：感音神经性耳聋线粒体基因突变
分类号：R76(耳鼻咽喉科学)
资助基金：解放军总医院院长基金(03YZJJ003)
论文发表日期：2005-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 263-266 )
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