赤峰市特教学校重度感音性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告
朱秀辉
刘新
戴朴
于飞
孙勍
孙捍军
袁永一
朱庆文
李梅
摘要：目的调查内蒙古赤峰市聋哑学校重度感音性耳聋病因学情况.方法对赤峰市聋哑学校140名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试.所有受检学生均采集外周血并提取DNA,进行线粒体DNA 12SrRNAA1555G点突变检测、GJB2基因突变检测.结果1例(0.71%)存在线粒体DNA A1555G点突变;16例(11.43%)存在GJB2 235delC纯合突变,19例(13.57%)存在GJB2 235delC杂合突变.结论赤峰市耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,并呈现明显的地域特点.通过聋病分子诊断,可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果.
关键词：耳聋病因线粒体DNAGJB2基因
分类号：R764.44(耳科学、耳疾病)R181.26(流行病学与防疫)
论文发表日期：2006-01-01
页数：3( 6-8 )
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