大同市特教学校非综合征性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告
孙栓柱1
杨淑芝2
戴朴2
刘新2
于飞2
孙勍2
袁永一2
朱庆文2
徐延军2
刘丽贤3
袁慧军2
1.山西省大同市第三人民医院耳鼻咽喉科,山西,0370082.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,北京,1008533.山东威海市威海澳麦尔基因科技有限公司,威海,264200
摘要：目的进行山西省大同地区重度耳聋的分子流行病学调查.方法对山西省大同市特殊教育学校152名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及包括纯音测听和声导抗在内的听力学评估.对148名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变和GJB2基因235delC突变的限制性内切酶分析.结果3例(2.03%)存在线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变,16例(10.81%)存在GJB2基因235delC纯合突变,21例(14.19%)存在GJB2基因235delC杂合突变,能够明确进行基因诊断者占27.03%.结论山西省大同地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC突变发生率,而线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平.通过聋病分子流行病学调查,提示27.03%的非综合征型耳聋患者具有明确或强烈的遗传倾向,对于大同地区耳聋的预防、治疗及康复有着较好的意义.
关键词：分子流行病学线粒体DNA突变聋GJB2基因
分类号：R764.44(耳科学、耳疾病)R181.26(流行病学与防疫)
资助基金：中国科学院项目（非规范项目）(30572015)教育部留学回国人员科研启动基金(03YZJJ007)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 9-11 )
英文信息