福州市特教学校非综合征性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告
何勇1
孙勍2
戴朴2
于飞2
刘新2
杨淑芝2
朱庆文2
袁永一2
徐延军2
刘丽贤3
袁慧军2
1.福州市第二人民医院耳鼻咽喉科,福州,3500012.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,北京,1008533.山东威海市威海澳麦尔基因科技有限公司,威海,264200
摘要：目的对福州市聋哑学校非综合征性耳聋的患儿进行聋病分子病因学分析.方法对福州市153名聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,并对150名非综合征性感音神经性耳聋患者进行GJB2和线粒体DNA 12SrRNA A1555G基因突变检测.结果150例感音神经性耳聋患者中13例(8.67%)为GJB2 235delC纯合突变,10例(6.67%)为GJB2 235delC杂合突变,1例(0.67%)存在线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变.在分子水平能够明确诊断者达16%.结论福州地区GJB2突变发生率低于其他学者报告的数据,线粒体DNA 12SrRNAA1555G突变低于全国平均水平.GJB2基因突变分析用于产前诊断可以降低耳聋的发病率,线粒体DNA 12SrRNAA1555G点突变检测是预防药物性耳聋的有效途径.
关键词：耳聋GJB2基因线粒体DNA突变
分类号：R764.44(耳科学、耳疾病)R181.26(流行病学与防疫)
资助基金：中国科学院项目（非规范项目）(30572015)教育部留学回国人员科研启动基金(03YZJJ007)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 12-14 )
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