安阳市特教学校重度感音性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告
林红艳1
刘新2
戴朴2
于飞2
杨淑芝2
孙勍2
朱庆文2
袁永一2
刘丽贤3
1.河南省安阳市第六人民医院耳鼻咽喉科,安阳,1320002.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,北京,1008533.山东省威海市威海澳麦尔基因科技有限公司,威海,264200
摘要：目的调查河南省安阳地区重度感音神经性耳聋聋病分子病因学情况.方法对安阳市聋哑学校160名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,对其中154名非综合征性感音神经性耳聋患者进行线粒体DNA12SrDNA A1555G点突变检测和GJB2基因突变检测.结果8例(5.19%)存在线粒体DNA 12SrDNA A1555G点突变;11例(7.14%)存在GJB2 235delC纯合突变;13例(8.44%)存在GJB2 235delC杂合突变,在分子水平能够明确诊断者占20.77%.结论安阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,特别是线粒体DNA A1555G突变发生率高于全国平均水平,通过聋病分子诊断,可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果.
关键词：耳聋病因线粒体DNAGJB2基因
分类号：R764.44(耳科学、耳疾病)R181.26(流行病学与防疫)
资助基金：中国科学院项目（非规范项目）(30572015)教育部留学回国人员科研启动基金(03YZJJ007)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 15-17 )
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