柳州市盲聋学校非综合征性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告
于飞1
戴朴1
韩东一1
刘新1
张昕1
康东洋1
曹菊阳1
李梅2
刘丽贤2
袁慧军1
杨伟炎1
1.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,北京,1008532.山东省威海市威海澳麦尔基因科技有限公司,威海,264200
摘要：目的分析GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变在广西壮族自治区柳州地区非综合征性耳聋(nonsyndromic hearingimpairment,NSHI)患儿中的作用.方法收集广西壮族自治区柳州聋哑学校的88例非综合征性耳聋患儿的血样,提取DNA后经聚合酶链反应(PCR)分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA,ApaⅠ酶切分析GJB2 235位点的C缺失突变、Prev-DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A→G突变,对GJB2 235delC及线粒体DNA 12SrRNA A1555G的突变率进行统计分析.结果88例患儿中1例(1.14%)为GJB2 235delC纯合突变;5例(5.68%)为GJB2 235delC杂合突变;4例(4.55%)存在线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变,其中1例同时伴有GJB2 235delC杂合突变.在分子水平能够明确诊断者占11.37%.结论柳州地区耳聋患者常染色体隐性遗传性耳聋发生率较全国平均水平低,线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变发生率偏高.应用基因诊断技术可以在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断,可达到防止聋儿再生、指导聋儿康复等积极效果.
关键词：耳聋GJB2基因线粒体DNA突变
分类号：R764.44(耳科学、耳疾病)R181.26(流行病学与防疫)
资助基金：中国科学院项目（非规范项目）(30572015)教育部留学回国人员科研启动基金(03YZJJ007)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 18-20 )
英文信息