武汉地区非综合征性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告
邓蔚1
于飞2
戴朴2
孙勍2
刘新2
杨淑芝2
李梅3
袁慧军2
1.武汉市解放军第161医院耳鼻咽喉科,武汉,4300102.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,北京,1008533.山东省威海市威海澳麦尔基因科技有限公司,山东,264200
摘要：目的分析武汉地区非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)患儿GJB2 235delC突变率和线粒体DNA A1555G突变率.方法收集武汉市艺萌听力康复中心的94例耳聋患儿血样,非综合征性耳聋患儿88例,提取DNA后经聚合酶链反应(PCR)分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA,ApaⅠ酶切分析GJB2 235位点的C缺失突变,Prev-DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A→G突变,对GJB2 235delC及线粒体DNA A1555G的突变率进行统计分析.结果88例患儿中9例(10.23%)为GJB2 235delC纯合突变,7例(7.96%)为GJB2 235delC杂合突变;2例(2.27%)存在线粒体DNA A1555G点突变.在分子水平能够明确诊断者占20.46%.结论武汉地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,应用基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速诊断筛查,达到防止再生育聋儿、指导聋儿康复等积极效果.
关键词：耳聋GJB2基因线粒体DNA突变
分类号：R764.44(耳科学、耳疾病)R181.26(流行病学与防疫)
资助基金：中国科学院项目（非规范项目）(30572015)教育部留学回国人员科研启动基金(03YZJJ007)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 24-26 )
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