常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因研究进展
徐百成1
郭玉芬1
王秋菊2
1.兰州大学第二医院耳鼻咽喉-头颈外科,兰州,7300302.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉研究所,北京,100853
摘要： 耳聋是威胁人类健康的最常见的疾病之一,在新生儿中发病率约为1/1 000,约60%的耳聋患者有遗传背景.按表型特点不同分为综合征性耳聋(SHI)和非综合征性耳聋(NSHI).根据遗传方式不同将遗传性耳聋分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传、Y连锁遗传及线粒体遗传五类,其中以常染色体隐性遗传性耳聋最多见,约占75%-80%[1].至今确定的与常染色体隐性遗传非综合征性耳聋有关的基因座位有60个(基因座位以DFNB命名),已经克隆的基因有20个.以下仅就已知基因的相关表型、结构功能及在人类的贡献等研究情况做一综述.
机标关键词：常染色体隐性遗传非综合征性耳聋耳聋基因
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)R596.11(全身性疾病)
资助基金：中国科学院项目（非规范项目）(30470956)北京市科技重大专项(H020220020610)国家高技术研究发展计划（863计划）(2004AA221080)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 140-145 )